5 Penyakit Genetik Yang Perlu Diwaspadai Sejak Dini
Penyakit yang disebabkan oleh kondisi yang terjadi sebagai akibat dari mutasi pada DNA biasa disebut penyakit genetik. Kelainan tersebut dapat menimbulkan berbagai kondisi seperti cacat fisik maupun mental juga penyakit seperti kanker.
Kondisi genetik seseorang cenderung turun menurun. Orang tua mewariskan gen kepada anak-anak mereka, dan beberapa dari gen ini mungkin mengandung dasar kelainan genetik. Setiap gen yang diturunkan orang tua dikenal sebagai alel.
Alel tempat sel menerima instruksi dikenal sebagai alel dominan, sedang yang lainnya dikenal sebagai alel resesif. Beberapa kondisi genetik dibawa oleh alel dominan, meski tak menutup kemungkinan dibawa oleh alel resesif.
Beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi :
Down Syndrome
Kelainan ini disebabkan karena keberadaan materi genetik berlebih dalam genom manusia dari kromosom 21. Beberapa tanda fisik umum dari gangguan ini adalah ukuran kepala kecil, wajah rata, leher pendek, lidah dan bibir membesar, dan dagu miring.
Diabetes
Genetika adalah faktor risiko utama untuk diabetes tipe 1, meskipun para ilmuwan masih meneliti kemungkinan paparan virus dan kondisi kesehatan lain yang juga berperan. Seperti halnya diabetes tipe 1, faktor keturunan juga merupakan prediktor kuat untuk diabetes tipe 2, meski faktor gaya hidup mungkin menjadi salah satu faktor penyebab penyakit ini.
Anemia Sel Sabit
Penyakit genetik ini sabit disebabkan karena sel darah merah yang mengangkut oksigen ke jaringan tubuh mengalami kelainan bentuk. Kelainan tersebut membuat penderita rentan terhadap infeksi serta anemia. Namun tak jarang pengidap kelainan ini tak banyak mengalami gejala hingga dapat hidup secara normal.
Distrofi Otot
Distrofi otot adalah kondisi genetik yang menyebabkan kerusakan otot secara perlahan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen DMD yang mempengaruhi kromosom X. Kondisi ini lebih sering terjadi pada laki-laki karena mereka memiliki kromosom X dan kromosom Y, berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X.
Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabakan oleh mutasi salah satu gen yang mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.
Demikian penjelasan ringkas tentang penyakit genetik yang umum terjadi. Jika Anda membutuhkan peralatan kesehatan berkualitas, jangan ragu untuk menghubungi Serenity Indonesia. Dapatkan alat kesehatan dengan harga bersaing hanya di Serenity Indonesia. Ikuti kami di Instagram @serenity_indonesia untuk berbagi dan diskusi seputar informasi dunia kesehatan.
